Základní pojmy, molekulární genetika, genetika bunky

Základní pojmy, molekulární genetika, genetika bunky

Základní genetické pojmy

  • Genetika = věda o dědičnosti a proměnlivosti organismů
  • Dědičnost (heredita) je schopnost rodičovských organismů předávat své vlastnosti v podobě vloh svým potomkům
    • způsobuje podobnost
    • způsobuje rozmanitost

Proměnlivost (variabilita) = schopnost organ.měnit své vlastnosti v závislosti na prostředí

Geny:

Gen = dědičná vloha = informace pro utvoření určité vlastnosti organismu

  • Z rodičů na potomky
  • Gen je úsek DNA, který nese informaci o tvorbě určité bílkoviny

Exprese genu = vyjádření genet.informace uložené v DNA do fenotypového znaku

  • na molekulové úrovni se uskutečňuje ve 2 stupních:
    • transkripce = přepis genetické informace z DNA do m-RNA, probíhá v jádře
    • translace = překlad genetické informace z pořadí nukleotidů v m-RNA do pořadí aminokyselin v polypeptidickém řetězci pomocí genetického kódu, probíhá na ribozomech

Lokus = úsek DNA obsahující 1 gen

Alela = konkrétní forma genu

  • Gen může mít 1,2 nebo více alel
  • V haploidní buňce je 1 alela daného genu
  • V diploidní buňce jsou vždy 2 alely daného genu :
    • HOMOZYGOT –stejné (AA,aa)
    • HETEROZYGOT – různé (Aa)

Vztahy mezi alelami:

  1. ÚPLNÁ DOMINANCE A RECESIVITA  = dominantní alela úplně potlačí projev recesivní
  2. NEÚPLNÁ DOMINANCE A RECESIVITA = dominantní alela nepotlačuje projev recesivní alely
  3. KODOMINACE = každá z dominantních alel v heterozygotní kombinaci (AB) se projeví v plné míře a neovlivňují se navzájem ,
  • Genotyp = soubor genů v organismu
  • Genom = soubor genů v 1 buňce
  • Genofond = soubor genů v populaci

Znaky organismů:

Znaky = vlastnosti organismů – vznikají realizací genetické informace = expresí genů

  1. morfologicko-anatomické – stavba organismu
  2. funkční = fyziologické – fce orgánů
  3. psychické

Fenotyp = soubor všech znaků organismu (na základě genotypu)

Molekulární základy dědičnosti

Nukleové kyseliny( nositelky gen.inf.) DNA a RNA(u virů) :

  • Složení NK
    • kyselá složka – zbytky H3PO4 – zásadité složky – purinové nebo pyrimidinové fáze monosacharid – 2-deoxy-D-ribosa nebo D-ribosa

NUKLEOTID = základní stavební jednotka NK

  • každý nukleotid vzniká spojením:
    • cukerné složky – pentózy, DNA obsahuje 2-deoxy-D-ribózu, RNA obsahuje D-ribózu
    • dusíkaté báze – je navázána na cukernou složku, 4 typy (adenin, guanin, cytosin, thymin – obsažený pouze v DNA a uracil – pouze v RNA)
    • kys. trihydrogenfosforečné

REPLIKACE  DNA

Při replikaci vznikají z 1 molekuly DNA 2 strukturně shodné molekuly dceřiné

  • Dochází k rozvinutí a uvolnění jednotlivých řetězů dvoušroubovice DNA (zanikají vodíkové vazby mezi bázemi nukleotidových párů)
  • Polynukleotidové řetězce slouží jako vzory(matrice),ke kterým se na základě komplementarity přiřazují volné nukleotidy (např. k nukleotidu ,který obsahuje adenin se přiřazuje nukleotid s thyminem apod.)
  • Jednotlivé nukleotidy se mezi sebou spojují vazbami a vytvoří nový polynukleotidový řetězec,jehož pořadí nukleotidů je komplementárně určeno pořadí nukleotidů v matricovém  řetězci

Z původní molekuly DNA  vznikají dvě dvouřetězcové dceřiné molekuly ve které jeden řetězec pochází z původní mateřské molekuly DNA a druhý je nově vytvořený.

Ribonukleová kyselina RNA (RNK)-jednovláknová

Adenin,cytosin,guanin,uracil+ ribóza(=cukerná složka)+H3PO4

  • v jádře,v ribozomech,cytoplazmě
  • důležité pro tvorbu bílkovin
  • důležité pro pochody v organismu
  • důl. pro reprodukci rostlinných virů

Druhy RNA:

  • mRNA-informační-informace o pořadí aminokyselin
  • tRNA-transferová-přenos aminokyselin
  • rRNA-ribozomální-tvoří stavební složku ribozomálních podjednotek

Genetický kód = představuje uložení gen.inf.v primární struktuře NK – 1 molekula aminokyseliny je kódována 3 po sobě jdoucími dusíkatými bázemi = TRIPLET neboli KODON

  • 1 gen = 1 bílkovina
  • Degenerovaný kód – 1 molekula aminokyseliny je kódována více triplety
  • Genetický kód je univerzální = platný pro všechny organismy
  • Genetický kód se většinou nepřekrývá = geny jsou seřazeny za sebou – každý nukleotid je součástí jediného kodónu

Rozdělení genů:

  1.  strukturní – podle nich se tvoří mediátorová RNA a následně bílkoviny → znaky organismu
  2.  regulační –  podle nich vytvořené bílkoviny ovlivňují výraznost strukturních genů

regulují aktivitu str.genů podle potřeb buňky (diferenciace buňek)

  1. geny pro RNA – řídí syntézu rRNA a tRNA

Genetika prokaryotické  buňky

  • nemá typické jádro
  • jadernou hmotu představuje 1 cyklická DNA

Nukleoid – 1 cyklická DNA – několik tisíc genů

  • představuje 1 chromozom – haploidní počet , mitoticky se nedělí
  • v buňce pouze 1 alela genu (každý gen tvořen 1 alelou)→ projeví se vždy ve fenotypu
  • několik genů,které spolu fčně souvisí(tvoří souvislou řadu) = operon- je tvořen
  1. ? = oblast v níž je zahajována syntéza mRNA
  2. operačním genem
  3. strukturními geny →jsou přepisovány do 1 molekuly mRNA = polygenní = geny 1 operonu kodují enzymy zabezpečující určitý metabolický řetězec

Replikace DNA probíhá z jednoho místa a šíří se oběma směry,uzavírá kruh.

Plazmidy = menší kruhové molekuly DNA v cytoplazmě buněk bakterií

  • v genovém inženýrství jako vektory = dopravci genů z jendé buňky do jiné
  •  nesou doplňkovou genet.informaci,1 nebo více genů
  • replikují se nezávisle na hlavním chromozomu
  • proměnlivé, do jejich struktury se začleňují snadno jiné geny
  • mohou se začleňovat do hlavního chromozomu a snadno se z něho vyčlenit
  • přenášet do jiných bakterií
  • obsahují geny podmiňující rezistenci bakterií vůči antibiotikům + geny,které rozhodují o patogenitě bakterií

Změna gen.informací u prokaryot:

Kromě mutací se uplatňuje

  1. transformace – vstup krátkého úseku DNA do buňky
  2. transdukce – vniknutí DNA do buňky prostřednictvím viru (část DNA jiné prok.b. ,kterou virus zabudoval do své struktury omylem)
  3. konjugace – vniknutí konjugativního plazmidu do buňky prostřednictvím speciální fimbrie

Genetika eukaryotické buňky

  • Jaderná DNA- zásadní význam
  • Mimojaderná – plastidy,mitochondrie,cytoplazma

Jaderná DNA

  • jaderný genom je rozdělen do určitého počtu chromozomů,na stavbě se podílejí→DNA + histony
  • rozdělena na lineární segmenty – tvorba chromozomů → 1segment DNA=1 chromozom

Stavba chromozomu:

  • 1 molekula DNA  a komplex bílkovin (histonů)
  • Komplex DNA a proteiny =chromatin
  • V s-fázi b.cyklu dochází ke zdvojení DNA ,v době dělení b.je chromozom tvořen 2 stejnými částmi-chromatidami

Počet chromozomů:

  • Dán druhem organismu – pro každý druh organismu je charakteristický a konstantní 1 sada chromozomů v jádře ( v gametách) = haploidní počet ( 1n) = chromozomy se geneticky liší = heterologní chromozomy
  • 2sady chromozomů v jádře = diploidní počet (2n) = tvoří páry homologiích chromozomů = nesou stejné geny= homologní
  • V jádře tělní buňky jsou vždy dvojice zcela stejné,mají stejný tvar,velikost a obsahují stejné geny(jeden pochází z buňky samčí,druhý z b. samičí)
  • Somatické chromozomy = autozomy
    • Obsahují geny určující vlastnosti organismu kromě pohlaví
    • Značí se čísly
    • Tvoří homologní páry
  •  Pohlavní chromozomy = gonozomy
  • Určují pohlaví jedince a nesou i jiné geny
  • Značí se X,Y
  • Netvoří  homologií páry – jsou heterologní

Počet + tvar(soubor) chromozomů v jádře = Karyotyp

Geny jsou v chromozomech lineárně uspořádány,nepřekrývají se,každý gen má v chrom. místo= lokus, vzdálenost mezi geny se udává v manganech

  • V týž lokusech jsou vždy týž geny a to bud ve formě alel stejné nebo různé kvality

1 gen = 1 molekula RNA  monogenní

Úseky DNA se dělí na introny a exony: při transkripci se přepisují obojí do struktury mRNA, ta se dále upravuje – interny se oddělí a translace se dále účastní jen exony.

Každá b.obsahuje kompletní genom.výbavu→prostřednictvím chromozomů předáváno dceřinným buňkám

  • při nepřímém jaderném dělení (mitóze) se předává soubor chromozom.genů nezměněný
  • při pohl.rozmnožování se tvoří pohl.b. = gamety→podstatou gametogeneze je redukční jaderné dělení (meióza)→dochází k rozchodu homologiích párů chromozomů do vznikajících pohl.buněk = SEGREGACE
  • + crossing over = homologní chrom.si vymění části svých chromatid→ tím se uskutečňuje rekombinace vloh